Catedràtic de Medicina Legal de la Universitat de Santiago (USC). Director de la Fundació Pública Galega de Medicina Xenómica (SERGAS-Xunta de Galicia). Membre del comitè de direcció del CIBER de Malalties rares (CIBERER).

Ha publicat 8 llibres i més de 800 articles en revistes internacionals incloent nombrosos articles a Nature, Science, Cell, Nature Genetics, NEJM, a més de les principals revistes de genètica mèdica, càncer i medicina forense. Ha dirigit 105 tesis doctorals, totes amb la màxima qualificació i 54 d’elles amb el Premi Extraordinàri del Doctorat. Ha dictat més de 3000 conferències en més de 70 països.
Les seves principals línies d’investigació actuals inclouen la genètica del càncer i de les malalties psiquiàtriques en edat infantil, les malalties rares i la farmacogenòmica. Els seus treballs reben actualment una mitjana superior a 4500 citacions l’any.
És president del patronat de la Fundació Kaertor (per la recerca precoç de fàrmacs), Fundació INGADA (sobre atenció i estudi del TDAH i trastorns associats) i altres fundacions i associacions sense ànim de lucre.
Ha rebut nombrosos premis Doctor Honoris Causa per deu universitats d’Europa i Amèrica. És també membre de diferents Acadèmies a nivell nacional i internacional.